Diese Variation beeinflusst:
assoziiert mit und Atrial fibrillation.
Dieser Variante befindet sich auf Chromosom 12. Die Variationen an der Position 114355435 sind die genetischen Buchstaben C/C, T/T, C/G, C/T
Da Menschen jedes zweimal haben (eines von jedem Elternteil), treten diese Buchstabenvariationen auf beiden Chromosomen auf. Menschen können dieselben oder verschiedene Buchstaben auf beiden Chromosomen haben. Die individuelle Variationszusammenstellung einer Person wird als Genotyp bezeichnet. Für Variante 12:g.114355435C>T gibt es derzeit 4 bekannte Genotypen : C/C, T/T, C/G or C/T
12:g.114355435C>T befindet sich auf Gen TBX5 in Chromosom 12. Nutzen Sie den Genom-Browser, um den Standort von 12:g.114355435C>T und seine genetische Nachbarschaft zu erkunden.
12:g.114355435C>T beeinflusst die folgenden Zustände und Merkmale:
12:g.114355435C>T beeinflusst die folgenden Zustände:
12:g.114355435C>T beeinflusst die folgenden Medikamente:
12:g.114355435C>T wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Dieser interaktive Browser visualisiert, was kein Mensch mit bloßem Auge sehen kann - unsere DNA. Von einem bis zu einer spezifischen Position auf einem . Die Position, die Sie hier sehen, ist der genaue Standort von Variante auf Gen TBX5. Erkunden Sie weitere Varianten und deren Auswirkungen auf den Körper, indem Sie links und rechts entlang des DNA-Strangs browsen.
Mutationen sind zufällige Veränderungen in der DNA und genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA zwischen Menschen. Variante sind winzige Veränderungen in nur einem Stück der DNA, während Haplotypen Gruppen dieser Veränderungen sind, die normalerweise zusammen auftreten.
Dr. Wallerstorfer
Die verschiedenen Genotypen von Variante 12:g.114355435C>T können die Expression oder die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung bestimmter Merkmale oder Zustände beeinflussen. Die aktuelle Forschung zeigt, dass 3 Zustände und 0 Merkmale mit 12:g.114355435C>T assoziiert sind. Die folgende Tabelle zeigt die Beziehung zwischen Genotypen und Zuständen und Merkmalen.
Varianten können beeinflussen, wie unser Körper auf bestimmte Medikamente reagiert. Das Vorhandensein spezifischer Varianten kann die Effizienz und Wirksamkeit eines Medikaments erhöhen oder verringern, was beeinflusst, wie gut es in unserem System wirkt. Darüber hinaus können bestimmte Varianten die Toxizität eines Medikaments erhöhen oder verringern und damit das Risiko unerwünschter Nebenwirkungen beeinflussen. Sie können auch verändern, wie ein Medikament metabolisiert wird, was die angemessene Dosierung beeinflusst, die man erhalten sollte.
Dr. Wallerstorfer
Klinische Testklassifizierungen sollen Ärzten helfen zu verstehen, wie sich genetische Veränderungen, sogenannte Varianten, auf die Gesundheit einer Person auswirken und medizinische Entscheidungen leiten können. Varianten werden als krankheitsverursachend (schädlich), wahrscheinlich krankheitsverursachend, unbekannte Auswirkung (unbekannte Auswirkung), wahrscheinlich keine Auswirkung (wahrscheinlich nicht schädlich) und keine Auswirkung (nicht schädlich) gekennzeichnet. Diese Klassifizierung basiert auf einer Mischung aus Familienanamnese, Labortests und Computervorhersagen, um die Auswirkungen von Varianten zu bestimmen.
Varianten können je nach Standort unterschiedliche Auswirkungen haben. Varianten auf dem X-Chromosom wirken sich häufig stärker auf Männer aus, da sie nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Dies hat Einfluss auf die Klassifizierung (Wirkung) der Variante.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/C has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters C/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Unbekannter Effekt
Unisex
1 Sources
Participants: 0
The genotype with the letters T/T has no effect on your disease risk. Carriers of this genetic result are usually not at risk of developing the disease.
Die Klassifizierung wissenschaftlicher Studien zielt darauf ab, aufzudecken, wie genetische Varianten funktionieren und welche Rolle sie bei Krankheiten, Merkmalen und der Evolution spielen. Varianten werden nach ihrer funktionellen Auswirkung kategorisiert, z. B. Funktionsverlust (reduziert die Genaktivität), Funktionsgewinn (erhöht die Genaktivität), neutral (keine signifikante Auswirkung) oder evolutionäre Erhaltung. Diese Klassifizierung verwendet experimentelle Daten, Bevölkerungsstudien und rechnerische Analysen, um Varianteneffekte zu verstehen. Im Gegensatz zu klinischen Tests, die sich auf unmittelbare Auswirkungen auf die Gesundheit konzentrieren, untersuchen wissenschaftliche Studien umfassendere genetische Mechanismen und langfristige Auswirkungen.
Genotype
T
T
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
T
T
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters T/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
T
Level of evidence
Erhöhte Wahrscheinlichkeit
Unisex
5 Sources
Participants: 5025842
The genotype with the letters C/T is considered a risk factor for developing the disease. Carriers of this genetic result are at increased risk of developing the disease.
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
C
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
G
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Genotype
C
T
Level of evidence
Kein Effekt
Unisex
0 Sources
Participants: 0
No available data
Die genetische Variante 12:g.114355435C>T beeinflusst, wie bestimmte Medikamente im Körper wirken. Diese Unterschiede können dazu führen, dass einige von uns unterschiedliche Dosierungsmengen benötigen, um die gewünschten Effekte zu erzielen, während andere möglicherweise deutlichere Nebenwirkungen erleben. Infolgedessen müssen Gesundheitsdienstleister möglicherweise Verschreibungen für Personen mit 12:g.114355435C>T anpassen. Letztendlich hilft das Verständnis unserer genetischen Veranlagung, die allgemeine Wirksamkeit und Anwendbarkeit von Medikamenten zu verbessern. Behandlungen auf der Grundlage von Genetik zuzuschneiden, gewährleistet eine sicherere und personalisiertere Gesundheitsversorgung.
12:g.114355435C>T wird häufig zusammen mit anderen Varianten auf demselben Gen getestet.
Zustände und Merkmale werden oft von mehr als einem Variante beeinflusst. Es ist wichtig, diese anderen Faktoren zu verstehen, um ein besseres Verständnis dafür zu bekommen, wie die Genetik bestimmte Zustände und Merkmale beeinflusst. Die folgende Raster zeigt andere Varianten, die dieselben Zustände und Merkmale wie 12:g.114355435C>T beeinflussen.
Ihr Genom zu kennen, kann Ihnen tatsächlich viel über Ihre Vorfahren verraten.
Die Prävalenz der verschiedenen Genotypen basiert auf den einheimischen Bewohnern einer Region. In der Karte unten sehen Sie, wie häufig jeder Genotyp bei den einheimischen Bewohnern dieser Regionen ist. Da genetisches Material von Generation zu Generation weitergegeben wird, zeigt Ihre DNA Spuren der geografischen Herkunft Ihrer Vorfahren.
Diese Daten basieren auf dem „1000 Genomes Project“, das einen der detailliertesten Überblicke über genetische Variationen des Menschen weltweit erstellt hat. Die Regionen sind grob in fünf kontinentale Gruppen unterteilt: Afrika, Amerika, Europa, Südasien und Ostasien. Alle kontinentalen Gruppen zusammen zeigen die globale Prävalenz. Klicken Sie sich durch die Regionen, um mehr über die lokale Prävalenz der möglichen Genotypen zu erfahren.
Derzeit sind keine Verteilungsdaten für SNP 883079 verfügbar. 883079.
Alle unten aufgeführten Ressourcen untersuchen Variante
Nona Sotoodehnia, Aaron Isaacs, Paul I W de Bakker, Marcus Dörr, Christopher Newton-Cheh, Ilja M Nolte, Pim van der Harst, Martina Müller, Mark Eijgelsheim, Alvaro Alonso, Andrew A Hicks, Sandosh Padmanabhan, Caroline Hayward, Albert Vernon Smith, Ozren Polasek, Steven Giovannone, Jingyuan Fu, Jared W Magnani, Kristin D Marciante, Arne Pfeufer, Sina A Gharib, Alexander Teumer, Man Li, Joshua C Bis, Fernando Rivadeneira, Thor Aspelund, Anna Köttgen, Toby Johnson, Kenneth Rice, Mark P S Sie, Ying A Wang, Norman Klopp, Christian Fuchsberger, Sarah H Wild, Irene Mateo Leach, Karol Estrada, Uwe Völker, Alan F Wright, Folkert W Asselbergs, Jiaxiang Qu, Aravinda Chakravarti, Moritz F Sinner, Jan A Kors, Astrid Petersmann, Tamara B Harris, Elsayed Z Soliman, Patricia B Munroe, Bruce M Psaty, Ben A Oostra, L Adrienne Cupples, Siegfried Perz, Rudolf A de Boer, André G Uitterlinden, Henry Völzke, Timothy D Spector, Fang-Yu Liu, Eric Boerwinkle, Anna F Dominiczak, Jerome I Rotter, Gé van Herpen, Daniel Levy, H-Erich Wichmann, Wiek H van Gilst, Jacqueline C M Witteman, Heyo K Kroemer, W H Linda Kao, Susan R Heckbert, Thomas Meitinger, Albert Hofman, Harry Campbell, Aaron R Folsom, Dirk J van Veldhuisen, Christine Schwienbacher, Christopher J O'Donnell, Claudia Beu Volpato, Mark J Caulfield, John M Connell, Lenore Launer, Xiaowen Lu, Lude Franke, Rudolf S N Fehrmann, Gerard te Meerman, Harry J M Groen, Rinse K Weersma, Leonard H van den Berg, Cisca Wijmenga, Roel A Ophoff, Gerjan Navis, Igor Rudan, Harold Snieder, James F Wilson, Peter P Pramstaller, David S Siscovick, Thomas J Wang, Vilmundur Gudnason, Cornelia M van Duijn, Stephan B Felix, Glenn I Fishman, Yalda Jamshidi, Bruno H Ch Stricker, Nilesh J Samani, Stefan Kääb, Dan E Arking
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